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Il tuo aiuto può fare la differenza nella vita di milioni di persone!

News - Febbraio 2018: I risultati di questa ricerca sono stati
pubblicati su “Nature's Scientific Reports” (read article)
News - Aprile 2016: I risultati di questa ricerca sono stati
pubblicati su “Human Molecular Genetics” (leggi l'articolo).

La nostra storia

Davide and Federica

Ciao! Mi chiamo Federica e sono una bambina di 5 anni, molto attiva e perdutamente innammorata della vita. In questa fotografia, sono con un mio caro amico, Davide. Entrambi abbiamo la Sindrome di Down ma questo non è ciò che principalmente ci accomuna. C'è ben altro: entrambi amiamo i libri, la musica, ed il nuoto. Entrambi siamo molto determinati ed orgogliosi quando raggiungiamo i nostri obiettivi. Come tutti gli italiani autentici, viviamo di pasta e pizza.

Guarda un video di noi che mangiamo un piatto di pasta!

Ci piace moltissimo trascorrere tempo insieme. Davide sa già leggere e scrivere e io adoro quando ci sediamo vicini e lui mi legge una storia. La nostra allegria e la nostra risata sono assolutamente contagiose! Le persone restano sempre molto colpite dalla nostra gentilezza e capacità di empatizzare con gli altri. Spesso, non si accorgono neanche che abbiamo ritardi nello sviluppo, semplicemente ci vedono come ogni altro bambino della nostra età. Il che è molto bello perché, anche se abbiamo la Sindrome di Down, non siamo per niente diversi dai nostri coetanei: siamo curiosi, desiderosi di apprendere e ci piace divertirci. Ci è capitato di essere nati con un cromosoma in più — precisamente una copia in più del cromosoma 21 — ed è per questo che il nome scientifico della nostra condizione è Trisomia 21. Questo cromosoma ha un impatto significativo sulle nostre capacità cognitive e rallenta il raggiungimento dello stadio evolutivo consono alla nostra età. Per noi imparare è più difficile ed in genere richiede più tempo rispetto ai nostri coetanei. Da grandi, potremmo non essere in grado di vivere in modo indipendente o con lo stesso grado di indipendenza dei nostri coetanei.

Pierluigi and Federica

Al giorno d'oggi, i ricercatori non conoscono ancora le cause della Sindrome di Down e non sanno come prevenire i ritardi cognitivi e nello sviluppo causati dalla copia in più del cromosoma 21. La ricerca sulla Sindrome di Down è fondamentale al fine di migliorare la qualità della vita per le persone che vivono con questa condizione genetica e permettere loro di vivere in modo indipendente nell'età adulta. In questa fotografia, sono con un nostro caro amico: il suo nome è Pierluigi. Io e Davide abbiamo molti amici, ma Pierluigi è un amico molto speciale. È un ricercatore appassionato e di grande talento che dirige un gruppo di altri ricercatori di talento nel Dipartimento di Genomica all'Università di Bologna in Italia. Pierluigi e il suo gruppo di ricercatori hanno incentrato tutti i loro sforzi di ricerca sulla Sindrome di Down al fine di trovare un trattamento volto a migliorare la qualità della vita per le persone con questa condizione genetica. Pierluigi e il suo gruppo di ricerca stanno seguendo un innovativo e promettente filone di ricerca volto a capire come la copia in più del cromosoma 21 influenza il funzionamento del cervello. Per maggiori informazioni riguardo il gruppo di ricerca, gli obiettivi di ricerca e i risultati finora raggiunti clicca qui.

Fai la differenza, dona ora!

I finanziamenti sono cruciali per permettere a questo straordinario gruppo di ricercatori di continuare la loro ricerca, ma i fondi al momento sono molto limitati. Sostieni il loro impegno nel trovare un trattamento per la Sindrome di Down. Dona ora! Anche una piccola somma può fare un'enorme differenza! Tutte le donazioni andranno interamente devolute a supporto del gruppo di ricercatori (nessuna parte delle donazioni verrà utilizzata per coprire costi amministrativi o non direttamente legati alla ricerca). Per maggiori informazioni riguardo il modo in cui i fondi raccolti verranno utilizzati, clicca qui.

La ricerca

Davide and Federica

Il gruppo di ricerca

Il gruppo di ricerca è guidato da Pierluigi Strippoli e Lorenza Vitale presso il Laboratorio di Genomica, DIMES, Università di Bologna. Per maggiori informazioni clicca qui.

Ricerca attuale

Il team sta eseguendo un'analisi genomica e post-genomica del cromosoma 21 umano in relazione alla patogenesi della trisomia 21 (sindrome di Down). I principali obiettivi della ricerca sono i seguenti:

  1. Sviluppo e utilizzo di strumenti di biologia computazionale innovativi per la meta-analisi di dati riguardanti la citogenetica, l'espressione genica e la funzione dei prodotti genici.
  2. Caratterizzazione di nuovi geni localizzati sul cromosoma 21 umano identificati in seguito ai risultati degli studi di meta-analisi.
  3. Studio sistematico dell'opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21.

Obiettivi futuri

Il gruppo di ricerca studierà la correlazione tra il genotipo e il fenotipo attraverso la raccolta di sintomi clinici e l'analisi del genoma, del trascrittoma, del methylome e del metabolome degli individui con trisomia 21. Si tratta di uno studio clinico-sperimentale sistematico che già vede coinvolti quasi 50 bambini e che è svolto in collaborazione con il Prof. Guido Cocchi del Policlinco Sant'Orsola-Malpighi di Bologna. Lo studio è stato approvato dal Comitato Etico del Policlinico.

Risultati raggiunti

Il gruppo di ricerca guidato dal Prof. Pierluigi Strippoli ha già ottenuto i seguenti innovativi risultati:

  1. Creazione di mappe trascrizionali del cervello umano, dell'ippocampo e delle cellule del sangue per studiare l'espressione dei geni umani in dettaglio, in particolare del cromosoma 21 (vedi le seguenti pubblicazioni).
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25185649
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26108741
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25476127
  2. Rianalisi di tutti i casi pubblicati di trisomia 21 parziale ai fini della identificazione della regione critica responsabile della disabilità intellettiva sul cromosoma 21 umano. Ad Aprile 2016, un articolo che presenta i risultati di questa ricerca è stato pubblicato su “Human Molecular Genetics”, una delle più prestigiose riviste nel campo della genetica (leggi l'articolo).

Come verranno utilizzate le donazioni

Tutte le donazioni al Laboratorio di Genomica saranno utilizzate per:

  1. Acquistare materiali, reagenti e servizi necessari al lavoro sperimentale.
  2. Finanziare borse di studio ai ricercatori (studenti di dottorato e ricercatori post-dottorato) che lavorano sul progetto